De eerste verschijnselen van weinig kracht in de spieren kunnen de ouders of de (kinder)arts al rond of kort na de geboorte opvallen. Baby’s met een congenitale spierziekte zijn slap, bewegen weinig en blijven liggen zoals ze zijn neergelegd. Soms is er spierzwakte in het gezicht: de mond staat dan open of de oogleden zijn niet volledig geopend. Door de spierzwakte kan de baby moeite hebben met ademhalen, slikken of voeden. De intelligentie van deze kinderen is normaal.
Congenitale spierziekten kunnen ook op latere (kinder)leeftijd tot uiting komen. Soms merken ouders in het begin alleen dat hun kind later dan gemiddeld gaat kruipen, staan of lopen. In de loop van de tijd verergert de spierzwakte meestal niet of slechts heel langzaam. Wel kan het verschil met leeftijdgenootjes steeds meer opvallen.
Soms wordt een congenitale myopathie pas op volwassen leeftijd vastgesteld. Achteraf gezien waren er vaak al langere tijd klachten, zoals moeite met sporten als kind. Meestal zijn de klachten minder ernstig dan bij jonge kinderen met de ziekte. Toch zijn de dagelijkse bezigheden soms niet meer allemaal vanzelfsprekend. Een spierziekterevalidatieteam kan u ondersteunen bij het verwerken van de ziekte en u leren de gevolgen van de beperkingen zo gering mogelijk te houden.
Voor uitgebreidere informatie over de symptomen van de verschillende congenitale myopathieën verwijzen wij u naar de betreffende pagina’s op de website van Spierziekten Nederland.