Het congenitale myopathie expertisecentrum beschikt over de meest actuele kennis over de verschillende congenitale myopathieën en heeft veel ervaring met de behandeling van de gevolgen ervan. Om een optimale zorg te kunnen bieden willen we graag alle patiënten in ieder geval eenmalig op ons centrum op het spreekuur zien. Dit biedt ons de kans om patiënten te benaderen voor wetenschappelijk onderzoek in de toekomst, en patiënten om ons te benaderen bij specifieke vragen.
- In Nederland is het congenitale myopathieën expertisecentrum het enige centrum waar medicijn onderzoeken naar congenitale myopathieën plaatsvinden.
- Naast adviezen over de behandeling kunt u bij het expertisecentrum onder meer informatie krijgen over wetenschappelijk onderzoek.
- Het expertisecentrum kan ook adviezen geven aan uw huisarts en uw regionale behandelaars in de vorm van een intercollegiaal consult.
- Het expertisecentrum werkt intensief samen met de andere spierziektencentra die samen het Spierziekten Centrum Nederland vormen.
(Kinder)neuroloog
Een neuroloog is gespecialiseerd in ziektes waarbij het zenuwstelsel, de hersenen en de spieren betrokken zijn. De neuroloog of kinderneuroloog onderzoekt de ziekteverschijnselen en stelt de diagnose. Vervolgens is hij beschikbaar voor controles van het ziekteverloop en voor advies over behandelingen.
Kinderarts
Een kinderarts is gespecialiseerd in de lichamelijke ontwikkeling van kinderen en behandelt afwijkingen die daarin als gevolg van een ziekte kunnen optreden, bijvoorbeeld in de motorische ontwikkeling. Bij de vroege vormen van congenitale myopathieën is daarom vaak een kinderarts samen met de neuroloog betrokken bij het stellen van de diagnose en kan hij eventueel de coördinatie van de zorg op zich nemen.
Internist
Een internist is een medisch specialist, die vooral volwassenen behandelt. De internist houdt zich bezig met het voorkomen, diagnosticeren (= herkennen en benoemen) en behandelen van ziekten van de inwendige organen. Soms worden patiënten verwezen naar een internist als er afwijkingen zijn in de functie van een van deze organen, bijv. de lever, of als de botdichtheid te laag is.
Klinisch geneticus
Een klinisch geneticus doet erfelijkheidsonderzoek en kan personen en families met een erfelijke ziekte zoals congenitale myopathie adviseren over de kans om de ziekte door te geven aan hun kinderen.
(Kinder)revalidatiearts
Een (kinder)revalidatiearts leidt het team van therapeuten dan patiënten met congenitale myopathieën ondersteunt in het zo optimaal mogelijk leven met een spierziekte. Het gaat hier om aspecten van participatie (school, sport), zelfstandig blijven leven, wonen en werken In verschillende fasen van het leven en verschillende stadia van de ziekte ligt de focus van de behandeling op andere aspecten.
In een (kinder)spierziekterevalidatiecentrum geeft de (kinder)revalidatiearts leiding aan een multidisciplinair team dat u op verschillende terreinen kan helpen. Naast fysio- en ergotherapie, logopedie en diëtiek kunt u in een (kinder)spierziekterevalidatiecentrum ook advies krijgen van een maatschappelijk werker, psycholoog of orthopedagoog.
Fysiotherapeut
Een fysiotherapeut kan helpen met het oefenen van het bewegings- en houdingsapparaat, het bestrijden van verkortingen van spieren en pezen (contracturen) en het oefenen van nieuwe manieren om dagelijkse activiteiten uit te voeren. Ook kan hij manieren van bewegen aanleren om vermoeidheid te voorkomen. De fysiotherapeuten van het expertisecentrum zijn graag bereid om uw eigen fysiotherapeut specifieke instructies te geven.
Ergotherapeut
Een ergotherapeut geeft advies over manieren om dagelijkse activiteiten zoals aankleden, wassen, boodschappen doen, koken, eten en schrijven zo lang mogelijk zelfstandig te blijven uitvoeren. Ook adviseert de ergotherapeut over het gebruik van hulpmiddelen en het aanpassen van de woning of werkplek/school, en kan hij helpen bij het aanvragen daarvan.
Diëtist
Een diëtist geeft advies over gezonde voeding om onder- of overgewicht te voorkomen en over aangepaste voeding bij kauw-, slik- en spijsverteringsproblemen. De diëtisten van het expertisecentrum zijn graag bereid om uw eigen diëtist specifieke instructies te geven.
Logopedist
Een logopedist kan adviseren over andere manieren om verzwakte kauw- en slikspieren te gebruiken en zo verslikken te voorkomen. Ook kan de logopedist oefeningen en advies geven als het spreken door de ziekte moeilijker wordt, bijvoorbeeld over het gebruik van communicatiemiddelen. De logopedisten van het expertisecentrum zijn graag bereid om uw eigen logopedist specifieke instructies te geven.
Psycholoog/maatschappelijk werker/orthopedagoog
Voor steun bij het emotioneel verwerken van de diagnose en het gevoelsmatig leren omgaan met de gevolgen van de ziekte kunt u terecht bij een psycholoog.
Een maatschappelijk werker kan adviseren over het omgaan met de sociale gevolgen van de ziekte in het gezin en op het werk, en daarvoor praktische ondersteuning bieden.
Ouders van kinderen met congenitale myopathieën kunnen met vragen over de opvoeding en de gevolgen van de ziekte voor het gezin ook terecht bij een orthopedagoog. Onze gespecialiseerde zorgverleners geven graag specifieke instructies.
(Kinder)cardioloog
Een (kinder)cardioloog wordt bepaalde vormen van congenitale myopathie ingeschakeld om het functioneren van het hart te onderzoeken en daarvoor behandelingen te adviseren.
Verpleegkundig specialist (ook wel nurse practitioner)
Een verpleegkundig specialist is een verpleegkundige die specialistische kennis heeft van (kinder)neuromusculaire aandoeningen en geleerd heeft met een medische bril te kijken. De VS heeft een coördinerende rol en is voor de patiënt de contactpersoon in het expertisecentrum voor congenitale myopathieën.
Centrum voor Thuisbeademing
Bij ademhalingsproblemen als gevolg van congenitale myopathieën wordt u zo nodig doorverwezen naar een Centrum voor Thuisbeademing (CTB) voor (slaap)onderzoek en behandeling met apparatuur ter ondersteuning van de ademhaling in de thuissituatie of tijdens activiteiten buitenshuis. Deze centra werken samen in een landelijke vereniging (https://www.vsca.nl/).
Centrum voor Bijzondere Tandheelkunde
In het Centrum voor Bijzondere Tandheelkunde (CBT) kunnen mensen met bijzondere tandheelkundige en kaakproblemen door de congenitale myopathie een advies krijgen en zo nodig behandeld worden.
(Kinder)Maag-lever-darmarts/ gastro-enteroloog
Een maag-lever-darmarts of gastro-enteroloog is een medisch specialist die problemen met de spijsvertering onderzoekt en behandelt.
(Kinder)Orthopeed
Een orthopeed wordt ingeschakeld voor het behandelen van vergroeiingen van het skelet, zoals een zijwaartse kromming van de wervelkolom (scoliose), verkortingen van spieren en pezen (contracturen) en andere gewrichts- of botproblemen die door spierzwakte kunnen ontstaan.