Een combinatie van verschillende onderzoeken is vaak nodig om de diagnose congenitale myopathie te kunnen stellen. Artsen kijken naar de verschijnselen, welke spieren zijn aangedaan en of de ziekte in de familie voorkomt. Daarnaast doen zij aanvullend onderzoek: bijvoorbeeld bloedprik voor het CK-gehalte, EMG, spierecho, spierbiopt en genetisch onderzoek.
- CK-onderzoek – De hoeveelheid van het spiereiwit creatinekinase (ck) in het bloed kan een aanwijzing geven dat het om een spierziekte gaat. Als spiercellen worden afgebroken, is deze waarde vaak hoger dan normaal. Dit onderzoek geeft geen definitief uitsluitsel om welke spierziekte het gaat;
- EMG – Met een elektromyogram meet de arts de werking van de zenuwen en de spieren. Als de spieractiviteit verminderd is, duidt dit op een spieraandoening. De specifieke spierziekte is hiermee niet aan te tonen. Wel kan de arts een aandoening van de zenuwen uitsluiten;
- Spierecho – Met een spierecho wordt er een screening verricht van de structuur van het spierweefsel. Hierbij wordt het echosignaal van een patient vergeleken met de uitslagen van gezonde proefpersonen. Als spiercellen beschadigd zijn en worden afgebroken, kan daar bind- en vetweefsel voor in de plaats komen en dit geeft een ander echosignaal;
- Spierbiopt – Onder verdoving neemt de arts een stukje spier weg om deze vervolgens met de microscoop te bekijken. Dit gebeurt onder plaatselijke verdoving of algehele narcose. Soms zijn er in het stukje spier duidelijke kenmerken van congenitale spierziekten te zien, zoals bepaalde afwijkingen in de structuur van de spier. In de meeste gevallen bepaalt dit de diagnose;
- DNA-onderzoek – Het wordt steeds eenvoudiger de genetische oorzaak van een spierziekte te achterhalen. DNA-onderzoek maakt bij ongeveer de helft van de patiënten het specifieke subtype congenitale spierziekte meteen duidelijk. Soms is er geen afwijking vindbaar. Dat betekent dat niet dat er geen spierziekte is, maar dat onbekend is waar in het erfelijk materiaal de oorzaak ligt.