Filter
Lang dachten artsen dat alleen mannen last kunnen hebben van XLMTM, een ernstige spierziekte die overerft via het X-chromosoom. Nu blijkt uit onderzoek van […]
Het COL6-register biedt een veilig online platform waarop patiënten met een COL6-gerelateerde dystrofie (UCMD, Bethlem myopathie) zichzelf kunnen inschrijven. Op dit platform kunnen gegevens […]
De symptomen van 42 patiënten met nemaline myopathie in Nederland zijn uitgebreid in kaart gebracht. Hierbij is ook het optreden van ademspierzwakte gedetailleerd onderzocht […]
Kinderen met een neuromusculaire aandoening hebben vaak problemen met eten, kauwen en slikken. Kauw- en slikproblemen bij kinderen met een congenitale myopathie zijn eerder […]
Veel mensen met een spierziekte hebben zwakte aan de ademspieren, waardoor ademen moeilijker kan worden en soms een beademingsmachine nodig is. In dit onderzoek […]
De LAST STRONG Studie is de eerste Nederlandse natuurlijk beloopstudie in patiënten met LAMA2-gerelateerde musculaire dystrofie (LAMA2-MD, MDC1A) en SELENON-gerelateerde congenitale myopathie (SELENON-RM). Deze […]