De symptomen van 42 patiënten met nemaline myopathie in Nederland zijn uitgebreid in kaart gebracht. Hierbij is ook het optreden van ademspierzwakte gedetailleerd onderzocht en is er uitgezocht of een ademspiertraining effectief is bij ademspierzwakte.
Nemaline myopathie is een zeldzame spierziekte. Er zijn ongeveer 100 mensen in Nederland bekend hiermee. Het is een spierziekte met een zeer wisselend beloop, van ernstige aangedane pasgeborenen tot volwassenen met milde klachten. Het is dus van belang om deze ziekte zo uitgebreid mogelijk in kaart te brengen, zodat er meer duidelijkheid komt over welke symptomen kunnen optreden. Zwakte van de ademspieren treedt bij veel patiënten met een nemaline myopathie op, waardoor deze patiënten moeite met inspanning hebben of zelfs ondersteuning van een beademingsmachine nodig hebben. Hoe zwak de ademspieren precies zijn bij patiënten met een nemaline myopathie en of dit kan worden verbeterd met training van de ademspieren is nog onduidelijk.
Het doel van ons onderzoek is het in kaart brengen van de symptomen van de verschillende typen nemaline myopathie. Daarnaast willen wij gedetailleerd de ademspierbetrokkenheid beschrijven en het effect van een ademspiertraining onderzoeken.
Inmiddels zijn 42 patiënten gezien voor dit onderzoek. Iedereen is een dag onderzocht in het Radboudumc of thuis. Hierbij is uitgebreid gevraagd naar de symptomen en zijn er verschillende lichamelijke testen gedaan. Daarnaast is de kracht van de ademspieren met diverse technieken in kaart gebracht. 9 patiënten hebben ook meegedaan aan de ademspiertraining. De studie is afgerond, dus deelname is niet meer mogelijk. De resultaten worden momenteel verwerkt en de eerste twee publicaties worden in 2022 verwacht.
Dit onderzoek wordt uitgevoerd door Esmee van Kleef bij de afdeling neurologie in het Radboudumc, onder leiding van Dr. Nicol Voermans, Dr. Jonne Doorduin en Prof. Van Engelen.
Financiering door: Prinses Beatrix Spierfonds en A Foundation Building Strength