Over congenitale myopathie

Congenitale myopathieën vormen een grote groep erfelijke spierziekten met spierzwakte en slapte, bij zeer jonge kinderen, soms volwassenen. Congenitaal betekent aangeboren, myopathie betekent spierziekte. Er is een groot aantal congenitale myopathieën. Het is niet altijd meteen duidelijk om welk type het gaat. Enkele van de bekendste zijn: • nemaline myopathie • congenitale vezeltype-disproportie • central core myopathie • multicore en minicore myopathie / multi-minicore disease • centronucleaire myopathie • myotubulaire myopathie (een vorm van centronucleaire myopathie)