Het COL6-register biedt een veilig online platform waarop patiënten met een COL6-gerelateerde dystrofie (UCMD, Bethlem myopathie) zichzelf kunnen inschrijven. Op dit platform kunnen gegevens over de persoon en het ziekteverloop worden verstrekt.
De door patiënten ingediende gegevens worden vervolgens geverifieerd door hun arts. Deze geeft ook meer details over het genetisch rapport van de patiënt en de lopende klinische behandelingen.
COL6 verwijst naar een groep zeldzame aandoeningen die veroorzaakt worden door mutaties in de COL6-genen. Deze genen maken het eiwit collageen-VI aan. Dit eiwit zorgt voor stevigheid van onder andere de huid, de botten en de pezen. Daarnaast is het nodig om de spiercellen te verbinden met omliggende weefsels. Mutaties in de COL6- genen kunnen leiden tot zwakte van de skeletspieren en van het bindweefsel. De twee meest bekende ziekten in deze groep spierziekten zijn Bethlem-myopathie – een relatief milde verschijningsvorm – en Ullrich-congenitale spierdystrofie – een ernstiger vorm.
Onderzoek naar en verbetering van de behandeling van deze ziekten wordt belemmerd doordat de ziekten zo zeldzaam zijn. Deze typen komen naar schatting voor bij negen op de 1000.000 mensen. Het wereldwijde COL6-register wordt gefinancierd door Muscular Dystrophy UK (https://www.musculardystrophyuk.org/). Het is opgezet om uitdagingen aan te gaan die voortvloeien uit dit gebrek aan gegevens, als onderdeel van een breder project, ”Het verbeteren van ‘Trial Readiness’ voor COL6-Myopathieën”.
De gegevens in het register kunnen door onderzoekers worden gebruikt om de haalbaarheid van onderzoeken te beoordelen en om geschikte proefpersonen in te schrijven. Ook kunnen patiëntgegevens uit de dagelijkse praktijk en inzichten in de progressie van de ziekte worden vastgelegd.
Voor meer informatie, of om je aan te melden als lid van het register, ga naar https://collagen6.org/, of stuur een e-mail naar de coördinator van het register, Sam McDonald (collagen6registry@newcastle.ac.uk). In tweede instantie zal de neuroloog bij wie je onder controle bent gevraagd worden om gegevens toe te voegen.
Door: Hanneke Tanis-Hof, diagnosewerkgroep Congenitale en metabole spierziekten
1 september 2022