Kinderen met een neuromusculaire aandoening hebben vaak problemen met eten, kauwen en slikken. Kauw- en slikproblemen bij kinderen met een congenitale myopathie zijn eerder beschreven, maar specifieke informatie mist. In het huidige onderzoek zijn de kauw- en slikproblemen van 21 kinderen met een congenitale myopathie onderzocht.
Het beschrijven van de range van kauw- en slikproblemen en het beloop en de onderliggende pathologische mechanismes van slikproblemen bij kinderen met congenitale myopathieën (vanaf de leeftijd van 6 maanden tot 12 jaar).
De 21 kinderen met een congenitale myopathie die deelnemen aan ons onderzoek hebben verschillende onderliggende genmutaties. De groep laat een brede variatie zien in kauw- en slikproblemen. Een meerderheid van de kinderen wordt volledig oraal gevoed, sommige kinderen gebruiken gedeeltelijke of volledige sondevoeding. Er zijn ook kinderen met problemen met de ademhaling (obstructief) waardoor ze een tracheacanule nodig hebben.
Het mondgebied oogt vaak zwak, met een zogenoemde ‘tentmond’ (openstaande mond waarbij de bovenlip de vorm van een tent heeft). In de orale fase (mond) komen kauwproblemen in meer of mindere mate voor bij vrijwel alle kinderen met een congenitale myopathie. De problemen kunnen bestaan uit moeite met het kauwen van taai vlees tot zelfs moeite hebben met zacht kauwbaar voedsel. Ook waren er kinderen die alleen dikvloeibare voeding kunnen verwerken. Daarnaast zorgen ernstige gebitsafwijkingen (smal gehemelte en smalle boven- en onderkaak) soms voor problemen in de orale fase van het slikken. De tong is vaak dun en ligt op de mondbodem.
In de faryngeale fase (keel) van het slikken komt faryngeaal residu (resten voedsel in het keelgebied) na de slik voor. Een aantal patiënten laat zelfs aspiratie (verslikken, waardoor voeding in de luchtwegen komt) bij verschillende consistenties zien. Naast het verslikken en faryngeaal residu, komt piecemeal deglutation (slechts kleine hoeveelheden in een keer kunnen doorslikken), vaak voor.
De problemen in de orale en faryngeale fase van het slikken als gevolg van zwakte kunnen verklaard worden met behulp van kwantitatieve spierechografie van de orofaciale spieren (spieren van gezicht en mond). De mondbodemspieren laten een veranderde structuur met een verhoogde echogeniciteit (hogere grijswaarde) zien, wat wijst op zwakte van deze spieren. Zwakte van deze spieren leidt tot een beperkte hyolaryngeale heffing (omhooggaande beweging van het strottenhoofd en het tongbeen tijdens het slikken) en opening van de bovenste slokdarmsfincter. Kauwproblemen worden veroorzaakt door een veranderde structuur van de kauwspieren (m. masseter en m. temporalis). De tong is vaak dun (atrofie) en samen met de veranderde structuur van de individuele tongspieren geeft dit een verklaring voor de moeite met bolusvorming en problemen in het oraal transport (piecemeal deglutation).