Baby’s met een congenitale spierziekte zijn slap en bewegen weinig. Door spierzwakte in het gezicht staat de mond staat open of kunnen hangen de bovenoogleden. Ademhalen, slikken of voeden kunnen moeizaam gaan. De intelligentie is normaal.
Congenitale spierziekten kunnen ook op latere (kinder)leeftijd tot uiting komen. De kinderen gaan bijvoorbeeld later kruipen, staan of lopen.
Soms wordt een congenitale myopathie pas op volwassen leeftijd vastgesteld. Achteraf gezien waren er vaak al langere tijd klachten, zoals moeite met sporten als kind. Meestal zijn de klachten minder ernstig dan bij jonge kinderen met de ziekte. Lees meer..