Welkom bij het expertisecentrum voor congenitale myopathieën
In het congenitale myopathieën expertisecentrum van het Radboudumc in Nijmegen staan patiënten met verschillende congenitale myopathieën centraal. Binnen ons centrum werken de afdelingen (Kinder-)Neurologie, (Kinder-)Revalidatie, Klinische Genetica, Klinische neurofysiologie, Pathologie en Radiologie structureel samen aan wetenschappelijk onderzoek, opleiding en vooral patiëntenzorg. Door de nauwe samenwerking tussen artsen, die voor kinderen én volwassenen zorgen, kunnen we patiënten gedurende hun hele leven volgen. In het expertisecentrum werken gespecialiseerde artsen, verpleegkundig specialisten, diëtisten, een neuropsycholoog/GZ-psycholoog, maatschappelijk werkers, fysiotherapeuten, ergotherapeuten en logopedisten. Samen geven we optimale zorg aan de patiënt.
Mensen met de congenitale myopathieën, hun naasten en hun zorgverleners vinden bij het expertisecentrum:
- … de meeste kennis en ervaring op het gebied van verschillende congenitale myopathieën
- … kennis over / toepassing van behandelingen voor congenitale myopathieën
- … advies en hulp in de omgang met congenitale myopathieën
- … informatie over de nieuwste onderzoeken naar de congenitale myopathieën
Een afspraak maken
Voor een analyse door ons expertisecentrum heeft u een verwijzing nodig van uw huisarts, behandelend (kinder)neuroloog, kinderarts of (kinder)revalidatiearts. Voor uw eerste bezoek aan ons expertisecentrum is het handig om informatie zoals bijvoorbeeld het verslag van de huisarts, de specialist in het ziekenhuis waar u al onder behandeling bent of eerdere bloeduitslagen mee te nemen. U kunt uw zorgverlener op de benodigde informatie wijzen.
Behandelaars in het expertisecentrum
Bij congenitale myopathieën zijn soms klachten aanwezig die vallen onder de kennis en kunde van een specialist, anders dan de hoofdbehandelaar van het expertisecentrum. Voorbeelden zijn een KNO-arts bij slikklachten, een uroloog bij klachten van het plassen, een orthopeed bij afwijkingen van de wervelkolom en een longarts bij ademhalingsproblemen. Er kunnen dus verschillende zorgverleners betrokken raken bij de behandeling. De hoofdbehandelaar, ook wel coördinator van de zorg genoemd, houdt het overzicht. Daarnaast houdt hij of zij bij hoe het gaat met de behandeling en heeft nauw contact met uw zorgverlener in de regio waar u woont.
Behandeling voor congenitale myopathieën
De behandeling voor congenitale myopathieën bestaat uit revalidatie en bij een deel van de mensen met medicijnen die de functie van spieren verbeteren (salbutamol, pyridostigmine). Deze zorg wordt vanuit het expertisecentrum gecoördineerd. De medicatie wordt door de eigen apotheek of de Radboud apotheek verstrekt. Daarnaast staan wij voor acute zorg in nauw contact met de huisarts en de regionale zorgverleners en worden wij altijd op de hoogte gehouden.
Regelmatige controle in het expertisecentrum
Zoals genoemd zijn er veel verschillende groepen congenitale myopathieën. In welke groep u ook valt, wij willen in ons expertisecentrum graag alle patiënten in ieder geval eenmaal op ons spreekuur zien. Patiënten met congenitale myopathieën komen gemiddeld een keer per jaar bij de arts ((kinder)revalidatiearts en of (kinder)neuroloog) op het spreekuur om het effect van de behandeling en/of nieuwe verschijnselen van de ziekte te bespreken. Op dezelfde dag worden vaak ook onderzoeken bij andere specialisten gepland (bijv. (kinder)longarts of kno-arts). We proberen alle onderzoeken zo veel mogelijk op één dag te plannen om het ziekenhuisbezoek voor u zo veel mogelijk te beperken.
Wetenschappelijk onderzoek in het expertisecentrum
Het expertisecentrum houdt zich, naast het geven van patiëntenzorg, ook bezig met wetenschappelijk onderzoek naar congenitale myopathieën. Dit onderzoek focust op verschillende aspecten van de ziekte. Denk bijvoorbeeld aan het natuurlijk beloop van de ziekte, de symptomen van de ziekte in andere organen en onderzoek naar de effecten van training en lifestyle-interventie. Ook wordt fundamenteel onderzoek gedaan naar factoren die het beloop van de ziekte en effecten van behandeling kunnen beïnvloeden, zoals de genetische achtergrond. Daarnaast wordt onderzoek gedaan naar nieuwe behandelopties voor congenitale myopathieën. Kijk voor meer informatie over lopende onderzoeken op onze onderzoekspagina of vraag ernaar tijdens uw bezoek.